بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری کشنده ژنتیکی است که به صورت پیش رونده ای باعث فروپاشی سلول های عصبی در مغز می شود. بیماری در همان سالهای اول باعث تخریب توانایی های جسمی و ذهنی می شود و درمان قطعی ندارد. هر یک از فرزندان خانواده ای که یک والد هانتینگتونی دارند 50 درصد ممکن است که ژن معیوب را به ارث ببرند و به این بیماری مبتلا شوند. هنوز آمار دقیقی از تعداد بیماران هانتینگتونی در ایران وجود ندارد اما تخمین زده می شود نزدیک به 10 هزار نفر در ایران به این بیماری مبتلا باشند. برخی از علائم این بیماری شبیه ALS، پارکینسون و آلزایمر هستند.
علائم این بیماری معمولا در سنین بین 30 تا 50 سالگی ظهور می یابد. نهایتا مبتلایان به این بیماری بر اثر پنومونی( عفونت ریه)، نارسایی قلبی و سایر عوارض این بیماری فوت می کنند. تمام انسان ها ژن مربوط به این بیماری دارند اما تنها کسانی که ژن وسعت یافته و طولانی شده را دارند علائم بیماری را بروز می دهنئد و می توانند ان را به فرزنندانشان منتقل کنند. به مرور زمان هانتینگتون می توانند منطق، کلام و راه رفتن بیمار را تحت تاثیر قرار دهد.
نشانه های بیماری:
- تتغییراشخصیتی، خلق مواج و افسردگی
- فراموشی و اختلال قضاوت
- راه رفتن متزلزل و حرکات بی اراده( کره)
- کاهش وزن مشخص، اختلال در بلع و کلام آشفته
مراحل هانتینگتون
با وجود اینکه علائم هانتینگتون در افراد مختلف – حتی درون یک خانواده – متفاوت است، اما پیشرفت بیماری می تواند به سه مرحله تقسیم شود.
مرحله اولیه خانتینگتون معمولا شامل تغییر نافذ در هماهنگی، گاها حرکات غیر ارادی(کره)، سختی در تفکر و حل مسئله و خلق افسرده یا تحریک پذیر می باشد. کاهش این توانایی ها می تواند فرد را در اجرای شغل و کارهای روزمره خانه دچار مشکل کند.
در مرحله میانی، اختلالات حرکتی بخش عمده مشکلات را تشکیل می دهد. داروها می توانند باعث تسکین این حرکات غیرارادی شود. درمان شغلی و فیزیکی ممکن است برای تسکین حرکات غیرارادی و حفظ توانایی های ذهنی و منطقی لازم باشد. کاهش میزان سخن گفتن و سختی در بلع ممکن است نیازمند کمک یک پاتولوژیست
زبان و گفتار( گفتار درمان) باشد. در ایمن مرحله فعالیت های روزمره دچار به سختی قابل انجام اند.
در مرحله نهایی هانتینگتون، بیمار به صورت کامل نیازمند مراقبت دیگران است. گیر کردن غذا در گلو یک نگرانی بزرگ است. کره( حرکات غیر ارادی) ممکن است تشدید شود و یا اینکه کاملا متوقف شود. در این مرحله، فرد مبتلا نمی تواند راه برود و سخن بگوید. با این وجود بیمار در این مرحله هنوز می تواند زبان را درک کند و نسبت به دوستان و خانواده خود را بشناسد. هنگامی که فردی بر اثر هانتینگتون می میرد معمولا ناشی از عوارض مربوط به بیماری مانند عفونت ریه است.
در تمام مراحل بیماری کاهش وزن می تواند یک علامت مهم باشد که می تواند باعث تشدید نشانه های بیماری شود.
چه کسانی در خطر هانتینگتون هستند؟
تمام فرزندان والدین مبتلا به هانتینگتون به میزان 50 درصد ممکن است که ژن معیوب را به ارث ببرند و به بیماری مبتلا شوند. اما فرزندانی که این ژن را به ارث نمی برند به هیچ وجه در خطر ابتلا به بیماری و انتقال آن به فرزندانشان نیستند.
تست ژنتیکی
افراد در خطر بیماری با انتخاب های دشواری درباره تست ژنتیکی رو به رو می شوند، چرا که در حال حاضر درمان قطعی و موثری برای بیماری وجود ندارد. برخی از مردم هیچ فایده ای را در دانستن ابتلا به بیماری نمی بینند. اما برخی دیگر فکر می کنند فکر می کنند که دانستن آن به برنامه ریزی برای آینده کمک می کند. به هر حال تصمیم به تست دادن یک انخابی شخصی است و هیچ پاسخ یا توصیه صریحی در این رابطه وجود ندارد.
اما به هر حال توصیه می شود که آزمایش ژنتیک در مرکزی انجام شود که از اصول انجمن بیماری هانتینگتون ایالات متحده امریکا(HDSA) پیروی کند. پاسخ تست ژنتیک نیازمند چند هفته زمان است و بیماران باید برای دریافت پاسخ تا حدودی صبور باشند. تست ژنتیک برای کودکان قبل از 18 سالگی ممنوع است چراکه کودکان درک مشخصی از مفهوم بیماری ندارند و ممکن است توان مواجه با آن را نداشته باشند. با این وجود ممکن است اجرای تست ژنتیک در کودکان زیر 18 سالی که نشانه های مشکوک دارند برای تشخیص یا رد تشخیص هانتینگتون جوانان لازم باشد و در این شرایط منع انجام ندارد.
تست پیش از تولد
برای خانواده هایی که تمایل دارند فرزندانی بدون ژن بیماری هانتینگتون داشته باشند، انتخاب های کمی وجود دارد. PGD می تواند در روش IVF برای اطمینان از ایجاد یک تخمک بارور که حامل ژن نیست می تواند مورد استفاده قرار بگیرد. در این روش شما حتی می توانید والدین را از داشتن ژن مطلع نکنید. همچنین در صورتی که خانمی باردار است می تواند در هفته های 10 یا 11 بارداری بوسیله نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا از طریق بررسی مایع امنیونی در هفته های 14 تا 18 بارداری جنین خود را در مورد وجود ژن هانتینگتون مورد ارزیابی قرار دهد.
مروری بر هانتینگتون جوانان
در 10 درصد از موارد بیماری هانتینگتون جوانان یا کودکان را مبتلا می کند. علائم این نوع هانتینگتون تا حدودی با هانتینگتون بزرگسالان متفاوت است. به عنوان مثال راه رفتن در این نوع می تواند به صورت خشکی در راه رفتن و یا راه رفتن بی مهارت باشد. اختلال در تکلم و به هم ریختگی چهره از نشانه های این نوع است. کودکان ممکن است مهارت هایی را که قبلا داشته اند از دست بدهند و همچنین توان یادگیری آن ها تضعیف شود. هانتینگتون جوانان نسبت به هانتینگتون بزرگسالان با سرعت بسیار بیشتری پیشرفت می کند.
پایانی برای هانتینگتون
در یال 1993 میلادی محققان ژن مسبب هانتینگتون را شناسایی کردند. پس از آن، محققان با یرعت بیشتری به سمت درمان و نهایتا درمان قطعی پیش رفتند. گروه هی متعددی در سرتاسر دنیا در حال پژوهش بر روی جنبههای نختلف این بیماری هستند. برخی از این گروه ها سعی در یافتن درمان بیماری می کنند. از سوی دیگر عده ای در حال پژوهش بر روی بهبود کیفیت زندگی این بیماران هستند.
