در تاریخ 10 دسامبر 2024، شرکت uniQure اطلاعیه‌ای درباره پیشرفت داروی AMT-130، که برای درمان بیماری هانتینگتون (HD) در مراحل بالینی قرار دارد، منتشر کرد. در این گزارش، این شرکت اعلام کرد که در زمینه موارد کلیدی برای کسب تاییدیه سریع‌تر، با سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به توافق رسیده است. مدیرعامل uniQure، مت کاپوستا، اظهار داشت که آن‌ها قصد دارند با حداکثر سرعت این پروژه را پیش ببرند. این خبر علاوه بر اینکه برای uniQure امیدوارکننده است، چشم‌انداز روشنی برای تمامی مطالعات مربوط به HD فراهم می‌کند و مسیری را برای دستیابی به درمان‌های تاییدشده نشان می‌دهد.
AMT-130 چیست؟
AMT-130 اولین ژن‌درمانی اختصاصی برای بیماری هانتینگتون است که توسط شرکت داروسازی هلندی uniQure طراحی شده است. مشابه دیگر درمان‌های آزمایشی، این روش برای کاهش تولید پروتئین هانتینگتین در مغز ساخته شده است.
این ژن‌درمانی تنها یک بار در طول زندگی بیمار انجام می‌شود و نیاز به دوزهای مکرر ندارد. در این روش، از طریق جراحی مغز، یک ویروس بی‌ضرر با دستورالعمل ژنتیکی کاهش تولید پروتئین به سلول‌های مغزی تزریق می‌شود.
دو آزمایش در حال اجرا
در حال حاضر دو آزمایش برای ارزیابی AMT-130 در حال انجام است: HD-GeneTRX-1 در ایالات متحده و HD-GeneTRX-2 در اروپا. این دو مطالعه 45 داوطلب را به گروه‌های دوز بالا، دوز پایین یا جراحی نمایشی تقسیم کرده‌اند.
طی سال‌ها، این داوطلبان از نظر ایمنی دارو و اثرات احتمالی آن بر علائم هانتینگتون تحت نظارت قرار می‌گیرند. داده‌های اولیه نشان‌دهنده ایمنی نسبی این درمان بوده و حتی نشانه‌هایی از بهبود علائم بیماری در برخی افراد مشاهده شده است.
شتاب‌گیری با امید
با داده‌های امیدوارکننده تابستان گذشته، uniQure گفتگوهایی را با FDA آغاز کردند تا مراحل تایید دارو را تسریع کند. این مذاکرات، زمان لازم برای دریافت تاییدیه را حدود 5 سال کاهش می‌دهد.
در حال حاضر سه نکته اصلی از اعلامیه اخیر وجود دارد که توجه به آن ها بسیار مهم است:
- امکان ارائه درخواست تاییدیه سریع با داده‌های کنونی آزمایش‌ها.
- پذیرش معیار cUHDRS به‌عنوان شاخص بالینی میانجی.
- استفاده از سطح NfL در مایع نخاعی برای نشان دادن اثربخشی درمان.
مطالعات در مسیر مناسب
FDA تأیید کرد که uniQure می‌تواند از داده‌های مطالعات طبیعی به‌عنوان گروه کنترل استفاده کند و نیازی به آزمایش جدید نیست. این توافق احتمالاً باعث می‌شود آزمایش‌های فعلی آخرین مرحله قبل از درخواست تایید باشند.
شاخص‌های مهم اثربخشی
این پروژه دو شاخص اصلی را دنبال می‌کند:
- پیشرفت بالینی: cUHDRS که مجموعه‌ای از آزمون‌های دقیق برای بررسی علائم HD، مانند حرکت، تمرکز و حافظه است.
- سلامت سلول‌های مغزی: استفاده از سطح NfL، که نشان‌دهنده میزان آسیب به سلول‌های مغزی است.
حرکت به سمت تایید نهایی
uniQure در نظر دارد در اوایل 2025 جلسات بیشتری با FDA و سازمان دارویی اروپا برگزار کند و داده‌های جدیدی را منتشر نماید. هدف نهایی، دریافت تاییدیه تسریع‌شده برای AMT-130 و فراهم کردن راهی روشن برای دیگر شرکت‌های دارویی است. سال 2025 قطعاً سالی تعیین‌کننده برای پیشرفت در درمان HD خواهد بود.
